Berlin – Einen Blick in die Welt des Morbus Fabry bietet die neue Webseite www.fabry-im-fokus.de. Morbus Fabry ist eine seltene Krankheit und auf den deutschen Dermatologen Dr. Johannes Fabry zurückzuführen, der – ebenso wie sein Kollege Dr. William Anderson in England – im Jahr 1898 erstmals diese Patienten mit besonderen Merkmalen wie Hautauffälligkeiten beschrieb. Die Krankheit gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es aufgrund eines Enzymmangels zu einer fortschreitenden Ansammlung von Stoffwechselprodukten kommt, die sich in verschiedenen Organen ansammeln und diese schädigen. Unbehandelt kann die Krankheit lebensbedrohlich sein. Es wird geschätzt, dass ungefähr eines von 40.000 Neugeborenen betroffen ist, aber man geht davon aus, dass es viele unentdeckte und fehldiagnostizierte Patienten mit einem Morbus Fabry gibt. Da die Symptome sehr unterschiedlich sein können, dauert es manchmal viele Jahre, bis eine Diagnose erfolgt.
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit mit vielen Gesichtern
Die Besucher der Webseite erfahren, was für die Entstehung des Morbus Fabry verantwortlich ist und welche ganz unterschiedlichen Symptome auf diese seltene Krankheit hinweisen können. Persönliche Krankengeschichten zeigen zudem den oft langen Leidensweg bis zur Diagnose. Bei Morbus Fabry kann eine große Bandbreite verschiedener Symptome auftreten und auch Kinder können bereits davon betroffen sein: Starke Schmerzen an Händen und Füßen, Hautveränderungen (sogenannte Angiokeratome), Magen-Darm-Beschwerden und Nierenprobleme können z.B. auf diese Speicherkrankheit hinweisen. Aber auch Auffälligkeiten an der Hornhaut des Auges, ein Tinnitus und Hörverlust, können erste Anzeichen sein. Betroffene müssen allerdings nicht alle Symptome entwickeln, und auch die Ausprägung ist von Person zu Person unterschiedlich. Aus diesem Grund ist es besonders schwierig, Morbus Fabry zu erkennen. Bei Verdacht kann die Diagnose durch einen einfachen Labortest bestätigt werden.
Quelle: ots
